Cuộc thử nghiệm được coi là đã đánh dấu một kỷ nguyên mới trong việc điều trị bệnh điếc bẩm sinh.
Opal Sandy, 18 tháng tuổi, được chẩn đoán mắc bệnh điếc bẩm sinh do đột biến gen. Thông thường, gen này có thể tạo ra một loại protein cho phép các tế bào lông bên trong tai - tiếp xúc với dây thần kinh thính giác, giúp con người nghe được. Nhưng vì khiếm khuyến gen này, cô bé nằm trong số khoảng 20.000 người trên khắp Anh, Đức, Pháp, Tây Ban Nha và Italy được ghi nhận mất hoàn toàn thính lực.
Rất may, sau một phương pháp điều trị thử nghiệm mới, Opal đã có thể nghe bình thường như bao đứa trẻ khác.
Chị Jo Sandy - mẹ bé Opal Sandy - cho biết: "Khi chúng tôi lần đầu tiên thấy con bé ngoái đầu khi nghe được tiếng vỗ tay, tôi đã bất ngờ tới không nói nên lời vì liệu pháp đã có hiệu quả".
Xuất phát từ nguyên lý hoạt động của virus là đưa vật liệu gen vào tế bào, các nhà khoa học đã áp dụng để đưa adenovirus đã được làm giảm độc lực vào cơ thể, từ đó đưa thêm các phần thông tin di truyền vào tế bào và kích thích các thay đổi về mặt sinh học.
Bé Opal Sandy, 18 tháng tuổi, được điều trị điếc bẩm sinh bằng liệu pháp gen (Ảnh: Sky News)
Tiến sỹ Richard Brown - chuyên gia tư vấn nhi khoa - cho biết: "Việc đưa vào một liều lớn chứa liệu pháp gen cho trẻ sẽ dẫn tới nguy cơ bị tác dụng phụ do dùng liều lượng lớn như đã từng ghi nhận ở các cuộc thử nghiệm khác. Thay vào đó, chúng tôi chỉ truyền vào một lượng nhỏ trực tiếp vào ống tai trong. Ca phẫu thuật tương tự như việc cấy ghép ốc tai điện tử, tức là nó chỉ là khoan lỗ xuyên qua xương phía sau tai, đưa một ống thông vào trong, sau đó chỉ cần truyền một lượng gen cực nhỏ".
Theo các bác sĩ thực hiện cuộc thử nghiệm, kết quả ban đầu tốt hơn những gì hy vọng hoặc mong đợi và nó mở đường cho một phương pháp chữa trị tiềm năng trong tương lai.
Tiến sỹ Richard Brown cho rằng: "Điều vô cùng quan trọng là chúng tôi có thể đưa liệu pháp can thiệp vào càng sớm càng tốt để giúp trẻ bảo toàn kỹ năng ngôn ngữ, giao tiếp xã hội và sự phát triển nhận thức. Liệu pháp này cũng có thể mở đường cho các lợi ích tiềm năng cho nhiều trẻ mắc các bệnh hiếm gặp do gen đột biến".
Opal được điều trị tại bệnh viện Addenbrooke, thuộc hệ thống Bệnh viện đại học Cambridge tại Anh - nơi 18 trẻ bị điếc bẩm sinh cũng đang tham gia thử nghiệm liệu pháp.
Hiện bệnh nhân nhi thứ hai đã được thực hiện phẫu thuật tương tự. Nếu quá trình điều trị suôn sẻ, các bé khác sẽ được điều chỉnh thử nghiệm với liều thuốc cao dần lên để đánh giá hiệu quả của liệu pháp gen đột phá này.
Bình luận (0)