Sản phụ 15 tuổi, người H'Mông có địa chỉ thường trú tại Trạm Tấu, Yên Bái đến sinh tại Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ. Các bác sĩ chỉ định sinh mổ do thai ngôi ngược, sản phụ thấp bé.
Sau sinh, bé khóc to nhưng toàn thân bị bao phủ bởi lớp da màu trắng với nhiều vết rạn nứt sâu và chảy máu. Đặc biệt, khi bé vận động vết nứt càng sâu và chảy nhiều máu hơn.
Các vết nứt sâu, chảy máu ở bé sơ sinh. Ảnh: BVCC
Theo y văn, trường hợp bệnh nhi được chẩn đoán là da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyois), thể nặng nhất trong 9 thể bệnh lý này. Tỷ lệ mắc là 1/500.000 trẻ sinh ra trên toàn thế. Bệnh lý da vảy cá bẩm sinh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.
Qua đây, các bác sĩ khuyến cáo: Để sinh ra 1 em bé khỏe mạnh, ngoài việc tiêm phòng đầy đủ các mũi vaccine phòng bệnh, bổ sung dinh dưỡng hợp lý thì việc thăm khám định kỳ và sàng lọc trước sinh để phát hiện các dị tật bẩm sinh là vô cùng quan trọng.
Bình luận (0)