Liệu pháp gen mở ra hy vọng mới trong điều trị bệnh hiếm

Một trong những điểm sáng nổi bật nhất là sự phát triển nhanh chóng của liệu pháp gene - một phương pháp điều trị mang tính đột phá, có khả năng tác động trực tiếp đến nguyên nhân gốc rễ của bệnh bằng cách sửa đổi hoặc thay thế các gene bị lỗi trong cơ thể. Đặc biệt, những tiến bộ gần đây trong điều trị bệnh xơ nang (cystic fibrosis) đang mang lại hy vọng cho hàng nghìn bệnh nhân từng không có lựa chọn điều trị hiệu quả.

Bệnh xơ nang và thách thức điều trị

Bệnh xơ nang là một rối loạn di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng chủ yếu đến hệ hô hấp và tiêu hóa. Bệnh gây ra do đột biến trong gene CFTR - một gene có vai trò điều hòa vận chuyển muối và nước trong cơ thể. Khi gene này bị lỗi, các chất nhầy dày và dính sẽ tích tụ trong phổi, dẫn đến nhiễm trùng mãn tính và tổn thương cơ quan. Bệnh cũng ảnh hưởng đến tuyến tụy, gây khó khăn trong việc tiêu hóa thức ăn và hấp thụ dinh dưỡng.

Tại Mỹ, khoảng 30.000 người sống chung với bệnh xơ nang, và khoảng 70.000 người trên toàn thế giới. Trong những năm gần đây, các loại thuốc nhắm vào protein CFTR như Trikafta đã tạo ra bước ngoặt trong điều trị, cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho khoảng 90% bệnh nhân - những người có các dạng đột biến phổ biến.

Tuy nhiên, một nhóm nhỏ bệnh nhân - ước tính khoảng 10% - có các dạng đột biến hiếm của CFTR mà các loại thuốc hiện tại không thể điều trị. Đây là nhóm đang cần đến những giải pháp y học mang tính đột phá hơn, chẳng hạn như liệu pháp gene.

Emily Kramer-Golinkoff là một trong những người nằm trong nhóm 10% không may mắn đó. Sinh ra với dạng đột biến hiếm khiến cô không thể hưởng lợi từ các liệu pháp điều trị mới như phần lớn bệnh nhân khác, Emily đã phải đối mặt với nhiều năm điều trị triệu chứng, thường xuyên nhập viện và sống chung với nguy cơ biến chứng nặng.

Nhưng thay vì chờ đợi, Emily đã chọn hành động. Cô sáng lập tổ chức phi lợi nhuận Emily’s Entourage nhằm gây quỹ và vận động phát triển các phương pháp điều trị dành riêng cho những bệnh nhân mắc đột biến CF hiếm. Mục tiêu của cô không chỉ là tìm ra phương pháp cứu sống chính mình, mà còn mang lại hy vọng cho hàng ngàn người khác bị bỏ lại phía sau trong hành trình điều trị.

Từ một tổ chức nhỏ khởi đầu với chiến dịch truyền thông xã hội, Emily’s Entourage đã nhanh chóng thu hút sự chú ý của cộng đồng khoa học và y tế. Hiện tại, tổ chức này đang hỗ trợ nghiên cứu và phát triển 14 liệu pháp gene tiềm năng, bao gồm cả các công nghệ đột phá như chỉnh sửa gene (CRISPR), liệu pháp gene thay thế (gene addition therapy) và RNA therapy - phương pháp điều chỉnh chức năng gene ở cấp độ thông tin di truyền.

Liệu pháp gene không phụ thuộc vào đột biến - Bước tiến đầy hứa hẹn

Một trong những hướng đi đầy triển vọng là phát triển các liệu pháp gene không phụ thuộc vào loại đột biến cụ thể - nghĩa là có thể áp dụng cho mọi bệnh nhân xơ nang, bất kể họ mang đột biến CFTR nào. Đây là bước ngoặt so với các phương pháp hiện tại vốn chỉ tác động đến các đột biến phổ biến nhất.

Tại Đại học Columbia, một trong những thử nghiệm lâm sàng đầu tiên trong lĩnh vực này đang được tiến hành. Nghiên cứu tập trung vào việc đưa một bản sao gene CFTR lành mạnh trực tiếp vào phổi người bệnh thông qua các vector virus hoặc công nghệ nano. Nếu thành công, liệu pháp này có thể giúp bệnh nhân sản sinh protein CFTR chức năng, từ đó cải thiện khả năng hô hấp và giảm các triệu chứng của bệnh.

Dù vẫn còn trong giai đoạn thử nghiệm, kết quả bước đầu cho thấy mức độ an toàn cao và một số tín hiệu tích cực về hiệu quả. Quan trọng hơn, nghiên cứu này mở đường cho các phương pháp điều trị phổ quát hơn - không cần "thiết kế riêng" theo từng đột biến gene, giúp rút ngắn thời gian nghiên cứu và mở rộng cơ hội tiếp cận cho bệnh nhân trên toàn cầu.

Liệu pháp gene đang dần trở thành hiện thực cho nhiều bệnh di truyền từng được xem là không thể chữa trị. Ngoài bệnh xơ nang, các nghiên cứu tương tự cũng đang được tiến hành cho các bệnh hiếm khác như:

- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell): Một trong những ứng dụng đầu tiên của CRISPR được phê duyệt gần đây nhằm chỉnh sửa gene trong tủy xương để phục hồi chức năng sản sinh tế bào máu bình thường. 

- Bệnh teo cơ tủy sống (SMA): Liệu pháp gene Zolgensma đã được cấp phép sử dụng và trở thành một trong những liệu pháp đắt giá nhất thế giới, nhưng cũng mang lại hiệu quả lâu dài trong một liều duy nhất. 

- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Nhiều dự án đang thử nghiệm đưa gene lành vào gan để điều chỉnh các enzyme bị lỗi.

Mặc dù vẫn còn nhiều thách thức như chi phí cao, khả năng tiếp cận hạn chế và các rủi ro chưa thể đoán trước, nhưng làn sóng đổi mới trong điều trị bằng gene đang mang lại hy vọng thực sự cho cộng đồng bệnh nhân mắc bệnh hiếm.