Gần 200 trẻ em ở châu Âu được sinh ra từ người hiến tinh trùng mang gen đột biến gây ung thư

(Ảnh minh họa: Accura)

Một cuộc điều tra của Đài Deutsche Welle (DW) cùng các đối tác châu Âu vừa phanh phui việc Ngân hàng Tinh trùng châu Âu (ESB) tại Đan Mạch đã phân phối tinh trùng mang đột biến gen TP53 - loại gen liên quan nguy cơ cao mắc nhiều bệnh ung thư, đặc biệt ở trẻ em. Các nhà di truyền học cho biết, một số trẻ em được thụ thai bằng tinh trùng này đã chết vì ung thư, và phần lớn những người thừa hưởng gen này sẽ mắc ung thư trong đời.

Người đàn ông mang gen TP53 này đã vượt qua các bước kiểm tra sàng lọc trước khi hiến tinh trùng tại ESB khi còn là sinh viên vào năm 2005. Khi hiến tặng tinh trùng, anh không biết mình bị ảnh hưởng bởi đột biến này. Tinh trùng của anh đã được sử dụng cho các phụ nữ đang cố gắng thụ thai trong suốt 17 năm qua tại nhiều quốc gia khác nhau.

Có tới 20% tinh trùng của người hiến mang đột biến gen TP53. Bất kỳ đứa trẻ nào được thụ thai từ số tinh trùng bị ảnh hưởng này sẽ mang đột biến nguy hiểm đó trong mọi tế bào của cơ thể.

Tại Hội nghị của Hội Di truyền người châu Âu, các chuyên gia cho biết 67 trẻ từ 46 gia đình ở 8 quốc gia đã được xét nghiệm, trong đó 23 trẻ mang đột biến và 10 trẻ đã mắc ung thư, gồm bạch cầu và lympho không Hodgkin. Từ manh mối ấy, mạng lưới phóng viên của 14 đài truyền hình công cộng bắt đầu mở cuộc điều tra sâu hơn trên quy mô toàn châu Âu. Họ gửi yêu cầu thông tin tới các cơ quan quản lý sinh sản, lần theo hồ sơ điều trị, phỏng vấn bác sĩ và phụ huynh, đồng thời đối chiếu dữ liệu từ ESB.

Hiện chưa rõ có bao nhiêu trẻ mang đột biến gen này nhưng chỉ một tỷ lệ rất nhỏ trong số đó có thể tránh mắc một dạng ung thư nào đó trong suốt cuộc đời. Theo Cleveland Clinic, những người mang đột biến gen này có 90% nguy cơ mắc một hoặc nhiều loại ung thư trước tuổi 60, và khoảng 50% mắc bệnh trước tuổi 40.

Năm 2023, ESB phát hiện một người hiến tinh trùng thường xuyên, được mã hóa là người hiến tặng 7069, mang đột biến hiếm của gen TP53. Đột biến này làm suy giảm khả năng ức chế tế bào ung thư, khiến người mang có nguy cơ mắc nhiều loại ung thư suốt đời. Tuy nhiên, nhiều phụ huynh có con được thụ thai bằng tinh trùng của người này không được cảnh báo.

Trong hơn 15 năm, phụ nữ ở ít nhất 14 quốc gia đã mua tinh trùng từ người hiến tặng 7069, dẫn đến ít nhất 197 trẻ được thụ thai. Tuy nhiên, con số thực tế có thể cao hơn do ESB không công bố đầy đủ dữ liệu. Riêng tại Bỉ, đã có 53 trẻ em được sinh ra từ 38 người phụ nữ khác nhau nhờ sử dụng tinh trùng từ người hiến tặng 7069, vượt xa quy định pháp lý giới hạn tinh trùng của một người hiến chỉ được cấp cho 6 phụ nữ.

ESB khẳng định đã chặn vĩnh viễn người hiến tặng vào tháng 10/2023, nhưng nhiều gia đình chỉ được thông báo 1 năm rưỡi sau khi ngân hàng phát hiện đột biến. ESB đổ lỗi cho hệ thống báo cáo yếu kém và "du lịch sinh sản" khiến việc kiểm soát phân phối tinh trùng trở nên khó khăn.

Theo CBS News, ESB cho biết họ không vận chuyển tinh trùng đến Mỹ do các quy định của quốc gia này. Một đại diện cho biết ESB có hợp tác với các ngân hàng tinh trùng ở Canada và Mexico. Quy định của Liên minh châu Âu (EU) không giới hạn số trẻ tối đa được sinh ra từ 1 người hiến tặng, cũng không có cơ sở dữ liệu theo dõi xuyên biên giới. Điều này khiến việc truy tìm, cảnh báo và xét nghiệm cho trẻ càng trở nên khó khăn. Các bác sĩ khuyến cáo những phụ huynh lo lắng nên liên hệ lại với phòng khám nơi từng điều trị và cơ quan quản lý sinh sản tại quốc gia của mình để được tư vấn và hỗ trợ xét nghiệm.

Các hiệp hội gia đình và chuyên gia y tế kêu gọi Liên minh châu Âu (EU) áp đặt giới hạn bắt buộc về số gia đình được sử dụng tinh trùng của một người hiến tặng, ví dụ chỉ tối đa 6 gia đình và thành lập cơ quan đăng ký toàn cầu để theo dõi người hiến tặng.

Giáo sư Clare Turnbull tại Viện Nghiên cứu Ung thư London gọi đây là "chẩn đoán mang tính hủy diệt" đối với các gia đình. Bà đánh giá vụ việc là sự trùng hợp bất hạnh của hai yếu tố hiếm gặp là người hiến mang đột biến gen tỷ lệ dưới 1/10.000 dân và mẫu tinh trùng của anh ta lại được dùng thụ thai cho số lượng trẻ quá lớn. Đồng quan điểm, Giáo sư Mary Herbert từ Đại học Monash (Australia) cho rằng sự cố làm lộ rõ lỗ hổng quản lý, đòi hỏi cơ quan chức năng phải sàng lọc gen toàn diện hơn và kiểm soát chặt chẽ biên giới về số lượng trẻ sinh ra từ một người hiến duy nhất.