Cuộc cách mạng y học dự phòng từ một giọt máu

(Ảnh minh họa)

Từ việc phát hiện sớm nhiều loại ung thư, cho đến chẩn đoán Alzheimer và Parkinson trước khi xuất hiện triệu chứng, các kỹ thuật mới như liquid biopsy (sinh thiết lỏng) và MCED (xét nghiệm phát hiện nhiều loại ung thư sớm) đang mở ra một kỷ nguyên mới cho y học dự phòng và cá nhân hóa.

Trong thập kỷ qua, nhiều tổ chức nghiên cứu và công ty công nghệ sinh học lớn đã đầu tư hàng tỷ USD để phát triển các xét nghiệm máu có khả năng phát hiện sớm ung thư - căn bệnh lấy đi nhiều mạng người hàng đầu thế giới. Một trong những công nghệ hứa hẹn nhất là MCED (Multi-Cancer Early Detection) - xét nghiệm máu có thể phát hiện hàng chục loại ung thư khác nhau chỉ trong một lần lấy máu duy nhất.

Một trong những cái tên dẫn đầu là công ty công nghệ sinh học Grail (trụ sở tại Mỹ), được hỗ trợ bởi Illumina và các quỹ đầu tư lớn. Xét nghiệm Galleri, sản phẩm chủ lực của Grail, có thể phát hiện dấu hiệu ADN của hơn 50 loại ung thư, bao gồm các loại khó phát hiện như ung thư tụy, thực quản, buồng trứng và não...

Trong một nghiên cứu công bố trên tạp chí Annals of Oncology (2021), Galleri đạt độ chính xác lên tới 88,7% trong việc xác định nguồn gốc của tế bào ung thư và độ đặc hiệu hơn 99%. Đặc biệt, công nghệ này dựa vào việc phân tích methyl hóa DNA, dấu ấn sinh học có tính đặc hiệu cao cho từng loại tế bào ác tính.

Hiện nay, Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) đang tiến hành một thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn với hơn 140.000 người nhằm đánh giá hiệu quả của Galleri trong môi trường thực tế. Kết quả sơ bộ cho thấy có tiềm năng cứu hàng nghìn sinh mạng mỗi năm nếu xét nghiệm này được triển khai rộng rãi.

Ngoài Grail, các công ty như Guardant Health, Foundation Medicine (thuộc Roche) hay Exact Sciences cũng đang đẩy mạnh phát triển liquid biopsy. Guardant360 là xét nghiệm đã được FDA phê duyệt để theo dõi đột biến gen trong ung thư phổi, đại trực tràng… Dù chưa đạt khả năng phát hiện sớm như Galleri, Guardant360 cho thấy tiềm năng trong giám sát tiến triển ung thư và phản ứng với điều trị bằng cách phân tích DNA khối u trôi nổi (ctDNA) trong máu.

Nếu ung thư là nỗi sợ của tuổi trung niên, thì Alzheimer là "bóng ma" ám ảnh người cao tuổi. Trong nhiều năm qua, chẩn đoán Alzheimer chủ yếu dựa vào chụp PET tốn kém hoặc chọc dịch não tủy, vốn là các phương pháp không phù hợp cho sàng lọc diện rộng. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy xét nghiệm máu có thể trở thành phương pháp chẩn đoán hiệu quả, ít xâm lấn và rẻ hơn nhiều.

Một bước tiến lớn là nghiên cứu của Đại học Washington (Mỹ), công bố trên JAMA Neurology năm 2020, cho thấy xét nghiệm máu đo tỷ lệ beta-amyloid 42/40 kết hợp với tuổi và yếu tố di truyền APOE có thể dự đoán chính xác nguy cơ mắc Alzheimer tới 94%.

Cùng lúc, công ty C2N Diagnostics đã thương mại hóa xét nghiệm PrecivityAD, được FDA cấp phép sử dụng lâm sàng. Chỉ với một ống máu, xét nghiệm này đo nồng độ amyloid beta và tau phosphoryl hóa - hai chỉ dấu sinh học chính của Alzheimer nhằm xác định nguy cơ hiện tại và tương lai của bệnh.

Không chỉ dừng lại ở phát hiện protein, các nhóm nghiên cứu còn ứng dụng AI và học máy để phân tích dữ liệu máu phức tạp. Một nghiên cứu đăng trên Nature Aging (2023) sử dụng mô hình AI để dự đoán Alzheimer với độ chính xác 90% từ mẫu máu của hơn 10.000 người.

Tại Nhật Bản, tập đoàn Shimadzu cũng đã phát triển công nghệ xét nghiệm máu phát hiện Alzheimer sớm chỉ trong 15 phút, với độ nhạy lên đến 94%.

Parkinson, căn bệnh gây rối loạn vận động và suy giảm chức năng thần kinh, từ lâu cũng là một thách thức lớn trong chẩn đoán sớm. Tuy nhiên, công nghệ xét nghiệm máu mới đang giúp phát hiện alpha-synuclein bất thường - một protein liên quan chặt chẽ đến bệnh lý này.

Trong một nghiên cứu đăng trên The Lancet Neurology tháng 4/2023, các nhà khoa học tại Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) đã sử dụng kỹ thuật SAA để phát hiện alpha-synuclein bị sai cấu trúc từ máu và dịch não tủy. Kết quả cho thấy độ nhạy 88% và độ đặc hiệu 96% trong chẩn đoán Parkinson ở người chưa có triệu chứng rõ ràng.

Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục cải tiến SAA để áp dụng trực tiếp trên huyết tương, mở ra hy vọng sàng lọc diện rộng bệnh Parkinson trong cộng đồng.

Dù tiềm năng là rất lớn, các chuyên gia cảnh báo không nên coi xét nghiệm máu là "phép màu toàn năng". Giáo sư Eric Topol (Viện Nghiên cứu Scripps) nhấn mạnh rằng, dương tính giả hoặc âm tính giả có thể dẫn đến lo âu không cần thiết hoặc bỏ sót ca bệnh thực sự.

Bên cạnh đó, vấn đề chi phí, quy chuẩn chất lượng, và chính sách bảo hiểm y tế vẫn đang là rào cản. Xét nghiệm Galleri hiện có giá gần 1.000 USD, trong khi chưa được bảo hiểm y tế chi trả tại nhiều quốc gia.

Tiến sĩ Deborah Schrag (Viện Ung thư Dana-Farber) cho rằng, cần có các thử nghiệm quy mô lớn hơn, kéo dài nhiều năm để đánh giá giá trị thực tế trong giảm tỷ lệ tử vong - yếu tố quan trọng nhất đối với xét nghiệm sàng lọc.

Tuy còn nhiều thách thức, song các chuyên gia đồng thuận rằng, xét nghiệm máu là tương lai của y học cá nhân hóa và y học dự phòng. Với sự kết hợp giữa công nghệ gen, phân tích proteomics và trí tuệ nhân tạo, chỉ một mẫu máu nhỏ có thể cung cấp cái nhìn tổng thể về tình trạng sức khỏe của mỗi cá nhân, từ nguy cơ ung thư, bệnh thần kinh, tim mạch cho đến đáp ứng với thuốc.